Choroby genetyczne — poznaj 7 najpopularniejszych tego typu schorzeń

Choroby genetyczne mogą mieć różny charakter i objawy, od łagodnych do poważnych oraz śmiertelnych. Tego typu schorzenia dotyczą całego organizmu, wpływając na różne narządy. Niektóre choroby genetyczne są dziedziczone od rodziców, podczas gdy inne mogą pojawić się w wyniku spontanicznych mutacji. Jak wykryć tego typu schorzenia? Czym się charakteryzują? Odpowiadamy!

Choroby genetyczne mogą mieć różny charakter i objawy, od łagodnych do poważnych oraz śmiertelnych. Tego typu schorzenia dotyczą całego organizmu, wpływając na różne narządy. Niektóre choroby genetyczne są dziedziczone od rodziców, podczas gdy inne mogą pojawić się w wyniku spontanicznych mutacji. Jak wykryć tego typu schorzenia? Czym się charakteryzują? Odpowiadamy!

Choroby genetyczne — czym są?

Geny zawierają informacje niezbędne do prawidłowego funkcjonowania organizmu. Z kolei mutacje lub inne nieprawidłowości w genach mogą zakłócać produkcję białek, które są niezbędne dla poprawnego rozwoju. Prowadzi to do powstania chorób genetycznych.

Rodzaje chorób genetycznych

Istnieje wiele rodzajów chorób genetycznych, z których każda ma swoje specyficzne cechy i wpływ na organizm. Można podzielić je na główne typy, np.:

• Zespoły chromosomalne — spowodowane zmianami w strukturze lub liczbie chromosomów, np. zespół Downa (trisomia chromosomu 21) i zespół Turnera (monosomia chromosomu X).
• Choroby autosomalne dominujące — wynikają z dziedziczenia jednogenowego, co oznacza, że są uwarunkowane przez pojedynczy gen, np. zespół Marfana i neurofibromatoza.
• Choroby autosomalne recesywne — choroba dziedziczona autosomalnie recesywnie jest wynikiem mutacji obu kopii (allel) danego genu. To oznacza, że zarówno matka, jak i ojciec chorego dziecka muszą być nosicielami bezobjawowymi, przekazując uszkodzoną kopię genu.
• Choroby sprzężone z płcią: Choroby, które występują, gdy mutacja występuje na chromosomie płciowym X lub Y. Przykładem jest hemofilia A, spowodowana mutacją w genie czynnika VIII krzepnięcia krwi.

1. Zespół Downa

Jedną z najbardziej znanych schorzeń genetycznych jest Zespół Downa. To zaburzenie chromosomowe, w którym osoba posiada dodatkowy egzemplarz chromosomu 21. Schorzenie charakteryzuje się różnymi objawami klinicznymi, które obejmują:

• zmiany w wyglądzie zewnętrznym,
• dysfunkcje narządów wewnętrznych,
• predyspozycje do wystąpienia wielu chorób układowych.

U pacjentów z zespołem Downa najbardziej charakterystycznymi cechami są upośledzenie umysłowe oraz specyficzny wygląd.

2. Zespół Edwardsa

Zespół Edwardsa, znany również jako trisomia 18, jest poważnym zaburzeniem chromosomalnym, w którym występuje dodatkowy egzemplarz chromosomu 18. To ciężkie schorzenie wiąże się z wieloma wadami rozwojowymi, które mogą wpływać na serce, mózg, płuca i inne narządy. Większość płodów z zespołem Edwardsa ulega poronieniu. Jeśli jednak dziecko urodzi się, prognozy dotyczące długości życia są niekorzystne.

3. Zespół Turnera

Zespół Turnera jest jednym z najczęstszych zaburzeń chromosomalnych u kobiet. Jest spowodowany nieprawidłowym lub brakiem jednego z chromosomów X u dziewcząt. Choroba ta ma wpływ na rozwój płciowy, wzrost i wiele innych aspektów zdrowia. Osoby z zespołem Turnera mogą mieć niski wzrost, problemy z płodnością, wady serca, problemy z układem nerek i skórą.

4. Mukowiscydoza

Mukowiscydoza to rzadka, dziedziczna choroba, która wpływa głównie na układ oddechowy i trawienny. Jest spowodowana mutacją w genie CFTR — odpowiedzialnym za produkcję białka regulującego produkcję śluzu w organizmie. Osoby z mukowiscydozą mają gęsty, lepki śluz, który utrudnia prawidłowe funkcjonowanie płuc, trzustki i innych narządów. Objawy mukowiscydozy mogą obejmować nawracające infekcje płucne, problemy z oddychaniem, trudności w trawieniu i niedobory odżywcze. Pomimo że mukowiscydoza jest chorobą przewlekłą i wymaga systematycznego leczenia, coraz większa liczba pacjentów cierpiących na to schorzenie osiąga znaczne poprawy dzięki postępom w opiece medycznej.

5. Zespół Marfana

Zespół Marfana jest rzadką chorobą genetyczną, która wpływa na tkankę łączną w organizmie. Jest spowodowany mutacją w genie FBN1 — kodującym białko — fibrylinę-1. Osoby z zespołem Marfana mogą mieć długie kończyny, nadmiernie elastyczną skórę, wady serca i problemy z układem wzrokowym. Chociaż zespół Marfana jest nieuleczalny, odpowiednie zarządzanie objawami i opieka medyczna mogą pomóc w minimalizowaniu ryzyka powikłań i poprawie jakości życia pacjentów.

6. Rdzeniowy zanik mięśni (SMA)

Kolejną z chorób genetycznych jest rdzeniowy zanik mięśni (SMA) — wpływa ona na układ nerwowy i prowadzi do postępującego osłabienia mięśni. SMA jest spowodowany mutacją w genie SMN1 — odpowiedzialnym za produkcję białka SMN. Niedobór tego białka prowadzi do degeneracji neuronów ruchowych rdzenia kręgowego, które są niezbędne do kontroli ruchu mięśniowego.

7. Anemia sierpowata

Anemia sierpowata to kolejne z poważnych zaburzeń genetycznych. Chorobę tą wywołuje mutacja w genie hemoglobiny, odpowiedzialnej za transport tlenu we krwi. Warto również pamiętać, że osoby z anemią sierpowatą cechują się nieprawidłowymi czerwonymi krwinkami — przyjmują one kształt sierpa w określonych warunkach. To z kolei prowadzi do utrudnionego przepływu krwi przez naczynia krwionośne, powodując ból, niedotlenienie tkanek i inne powikłania.

Jak wykryć choroby genetyczne?

By wykryć choroby genetyczne, warto zdecydować się na badania genetyczne. Dlaczego? Dzięki precyzyjnej identyfikacji zmian w genach powodujących nieprawidłowe funkcjonowanie organizmu możliwe jest dobranie odpowiedniej terapii, dostosowanej do indywidualnych potrzeb pacjenta.

Bibliografia: 

1. Gieruszczak-Białek D., Zespół Downa (trisomia 21. chromosomu): przyczyny, objawy i leczenie, https://www.mp.pl/pacjent/pediatria/choroby/genetyka/152284,zespol-downa [dostęp online: 30.06.2023]

2. Jackson M, Marks L, May GHW, Wilson JB. The genetic basis of disease. Essays Biochem. 2018 Dec 2;62(5):643-723. [dostęp online: 30.06.2023] https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC6279436/

3. Mangla A, Ehsan M, Agarwal N, et al. Sickle Cell Anemia. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK482164/ [dostęp online: 30.06.2023]

4. Prior TW, Leach ME, Finanger E. Spinal Muscular Atrophy. 2000 Feb 24 [updated 2020 Dec 3]. In: Adam MP, Mirzaa GM, Pagon RA, Wallace SE, Bean LJH, Gripp KW, Amemiya A, editors. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/20301526/ [dostęp online: 30.06.2023]