SmartAge.pl
    Facebook X (Twitter) Instagram LinkedIn
    Facebook X (Twitter) Instagram LinkedIn RSS
    SmartAge.pl
    • Technika
      1. Militaria
      2. Lotnictwo
      3. Motoryzacja
      4. Kosmos
      5. Statki i okręty
      6. Kolej
      7. Transport
      Featured
      26 września 202318 Mins Read

      Brytyjskie królowe mórz – Queen Mary i Queen Elizabeth

      Recent
      1 października 2023

      Skansen taboru kolejowego w Chabówce

      30 września 2023

      Polskie parowozy pośpieszne Pt47

      28 września 2023

      Antonow An-225 Mrija – największy samolot transportowy na świecie

    • Historia
      1. Katastrofy
      2. Polityka
      3. Terroryzm
      4. Sylwetki
      Featured
      26 września 202318 Mins Read

      Brytyjskie królowe mórz – Queen Mary i Queen Elizabeth

      Recent
      1 października 2023

      Skansen taboru kolejowego w Chabówce

      30 września 2023

      Polskie parowozy pośpieszne Pt47

      28 września 2023

      Antonow An-225 Mrija – największy samolot transportowy na świecie

    • Technologia
      1. Internet i komputery
      2. Fotografia
      3. Gadgety
      4. Nauka
      5. Drony
      6. Gry komputerowe
      Featured
      1 marca 20224 Mins Read

      Sea Shadow – eksperymentalny okręt w technologii stealth

      Recent
      29 września 2023

      Programista Java – w jakich branżach potrzebują go najbardziej?

      6 września 2023

      Nowoczesne biuro rachunkowe: automatyzacja i integracja z pomocą ERP

      30 sierpnia 2023

      Studium Przypadku: Testowanie przewodów gumowych pod kątem szczelności przy wykorzystaniu podciśnienia

    • Lifestyle
      1. Podróże
      2. Miejsca
      3. Sport
      4. Rozrywka
      5. Kultura
      6. Zabawki
      7. Zdrowie
      8. Jedzenie
      Featured
      6 maja 20216 Mins Read

      Ubrania do zadań specjalnych – Helikon-Tex Woodland i Tiger Stripe

      Recent
      27 września 2023

      Kolejkowo – świat w miniaturze

      14 września 2023

      Hotel Forum – krakowski przykład brutalizmu

      10 września 2023

      Radithor – „lek”, który zabijał

    • Biznes
      1. Historia znanych marek
      2. Media
      3. Przemysł
      4. Reklama
      Featured
      30 grudnia 201910 Mins Read

      Złomowanie statków w XXI wieku

      Recent
      29 września 2023

      Programista Java – w jakich branżach potrzebują go najbardziej?

      20 września 2023

      Ursus model 1921/1922 – pierwszy polski ciągnik rolniczy

      6 września 2023

      Nowoczesne biuro rachunkowe: automatyzacja i integracja z pomocą ERP

    • Recenzje
      1. Gry komputerowe
      2. Gry planszowe
      3. Gry karciane
      4. Filmy
      5. Książki
      6. Sprzęt
      Featured
      9.0
      1 października 20164 Mins Read

      Żywioł. Deepwater Horizon – recenzja

      Recent
      2 października 2023

      Wiedźmin: Stary Świat – dodatki Skellige, Magowie i Legendarne Łowy

      2 października 2023

      Powerbank Joyroom 30000mAh 22.5W

      8.9
      29 lipca 2023

      Wiedźmin: Stary Świat – recenzja

    • Redakcja
      • O nas
      • Reklama
    • Kontakt
    SmartAge.pl
    You are at:Strona główna » Choroby genetyczne — poznaj 7 najpopularniejszych tego typu schorzeń
    Artykuły

    Choroby genetyczne — poznaj 7 najpopularniejszych tego typu schorzeń

    Artykuł SponsorowanyBy Artykuł Sponsorowany5 lipca 2023Brak komentarzy5 Mins Read
    Facebook Twitter Email Pinterest LinkedIn Tumblr
    Choroby genetyczne — poznaj 7 najpopularniejszych tego typu schorzeń
    Choroby genetyczne — poznaj 7 najpopularniejszych tego typu schorzeń
    Choroby genetyczne mogą mieć różny charakter i objawy, od łagodnych do poważnych oraz śmiertelnych. Tego typu schorzenia dotyczą całego organizmu, wpływając na różne narządy. Niektóre choroby genetyczne są dziedziczone od rodziców, podczas gdy inne mogą pojawić się w wyniku spontanicznych mutacji. Jak wykryć tego typu schorzenia? Czym się charakteryzują? Odpowiadamy!

    Choroby genetyczne mogą mieć różny charakter i objawy, od łagodnych do poważnych oraz śmiertelnych. Tego typu schorzenia dotyczą całego organizmu, wpływając na różne narządy. Niektóre choroby genetyczne są dziedziczone od rodziców, podczas gdy inne mogą pojawić się w wyniku spontanicznych mutacji. Jak wykryć tego typu schorzenia? Czym się charakteryzują? Odpowiadamy!

    Choroby genetyczne — czym są?

    Geny zawierają informacje niezbędne do prawidłowego funkcjonowania organizmu. Z kolei mutacje lub inne nieprawidłowości w genach mogą zakłócać produkcję białek, które są niezbędne dla poprawnego rozwoju. Prowadzi to do powstania chorób genetycznych.

    Rodzaje chorób genetycznych

    Istnieje wiele rodzajów chorób genetycznych, z których każda ma swoje specyficzne cechy i wpływ na organizm. Można podzielić je na główne typy, np.:

    • Zespoły chromosomalne — spowodowane zmianami w strukturze lub liczbie chromosomów, np. zespół Downa (trisomia chromosomu 21) i zespół Turnera (monosomia chromosomu X).
    • Choroby autosomalne dominujące — wynikają z dziedziczenia jednogenowego, co oznacza, że są uwarunkowane przez pojedynczy gen, np. zespół Marfana i neurofibromatoza.
    • Choroby autosomalne recesywne — choroba dziedziczona autosomalnie recesywnie jest wynikiem mutacji obu kopii (allel) danego genu. To oznacza, że zarówno matka, jak i ojciec chorego dziecka muszą być nosicielami bezobjawowymi, przekazując uszkodzoną kopię genu.
    • Choroby sprzężone z płcią: Choroby, które występują, gdy mutacja występuje na chromosomie płciowym X lub Y. Przykładem jest hemofilia A, spowodowana mutacją w genie czynnika VIII krzepnięcia krwi.

    1. Zespół Downa

    Jedną z najbardziej znanych schorzeń genetycznych jest Zespół Downa. To zaburzenie chromosomowe, w którym osoba posiada dodatkowy egzemplarz chromosomu 21. Schorzenie charakteryzuje się różnymi objawami klinicznymi, które obejmują:

    • zmiany w wyglądzie zewnętrznym,
    • dysfunkcje narządów wewnętrznych,
    • predyspozycje do wystąpienia wielu chorób układowych.

    U pacjentów z zespołem Downa najbardziej charakterystycznymi cechami są upośledzenie umysłowe oraz specyficzny wygląd.

    2. Zespół Edwardsa

    Zespół Edwardsa, znany również jako trisomia 18, jest poważnym zaburzeniem chromosomalnym, w którym występuje dodatkowy egzemplarz chromosomu 18. To ciężkie schorzenie wiąże się z wieloma wadami rozwojowymi, które mogą wpływać na serce, mózg, płuca i inne narządy. Większość płodów z zespołem Edwardsa ulega poronieniu. Jeśli jednak dziecko urodzi się, prognozy dotyczące długości życia są niekorzystne.

    3. Zespół Turnera

    Zespół Turnera jest jednym z najczęstszych zaburzeń chromosomalnych u kobiet. Jest spowodowany nieprawidłowym lub brakiem jednego z chromosomów X u dziewcząt. Choroba ta ma wpływ na rozwój płciowy, wzrost i wiele innych aspektów zdrowia. Osoby z zespołem Turnera mogą mieć niski wzrost, problemy z płodnością, wady serca, problemy z układem nerek i skórą.

    4. Mukowiscydoza

    Mukowiscydoza to rzadka, dziedziczna choroba, która wpływa głównie na układ oddechowy i trawienny. Jest spowodowana mutacją w genie CFTR — odpowiedzialnym za produkcję białka regulującego produkcję śluzu w organizmie. Osoby z mukowiscydozą mają gęsty, lepki śluz, który utrudnia prawidłowe funkcjonowanie płuc, trzustki i innych narządów. Objawy mukowiscydozy mogą obejmować nawracające infekcje płucne, problemy z oddychaniem, trudności w trawieniu i niedobory odżywcze. Pomimo że mukowiscydoza jest chorobą przewlekłą i wymaga systematycznego leczenia, coraz większa liczba pacjentów cierpiących na to schorzenie osiąga znaczne poprawy dzięki postępom w opiece medycznej.

    5. Zespół Marfana

    Zespół Marfana jest rzadką chorobą genetyczną, która wpływa na tkankę łączną w organizmie. Jest spowodowany mutacją w genie FBN1 — kodującym białko — fibrylinę-1. Osoby z zespołem Marfana mogą mieć długie kończyny, nadmiernie elastyczną skórę, wady serca i problemy z układem wzrokowym. Chociaż zespół Marfana jest nieuleczalny, odpowiednie zarządzanie objawami i opieka medyczna mogą pomóc w minimalizowaniu ryzyka powikłań i poprawie jakości życia pacjentów.

    6. Rdzeniowy zanik mięśni (SMA)

    Kolejną z chorób genetycznych jest rdzeniowy zanik mięśni (SMA) — wpływa ona na układ nerwowy i prowadzi do postępującego osłabienia mięśni. SMA jest spowodowany mutacją w genie SMN1 — odpowiedzialnym za produkcję białka SMN. Niedobór tego białka prowadzi do degeneracji neuronów ruchowych rdzenia kręgowego, które są niezbędne do kontroli ruchu mięśniowego.

    7. Anemia sierpowata

    Anemia sierpowata to kolejne z poważnych zaburzeń genetycznych. Chorobę tą wywołuje mutacja w genie hemoglobiny, odpowiedzialnej za transport tlenu we krwi. Warto również pamiętać, że osoby z anemią sierpowatą cechują się nieprawidłowymi czerwonymi krwinkami — przyjmują one kształt sierpa w określonych warunkach. To z kolei prowadzi do utrudnionego przepływu krwi przez naczynia krwionośne, powodując ból, niedotlenienie tkanek i inne powikłania.

    Jak wykryć choroby genetyczne?

    By wykryć choroby genetyczne, warto zdecydować się na badania genetyczne. Dlaczego? Dzięki precyzyjnej identyfikacji zmian w genach powodujących nieprawidłowe funkcjonowanie organizmu możliwe jest dobranie odpowiedniej terapii, dostosowanej do indywidualnych potrzeb pacjenta.

    Bibliografia: 

    1. Gieruszczak-Białek D., Zespół Downa (trisomia 21. chromosomu): przyczyny, objawy i leczenie, https://www.mp.pl/pacjent/pediatria/choroby/genetyka/152284,zespol-downa [dostęp online: 30.06.2023]

    2. Jackson M, Marks L, May GHW, Wilson JB. The genetic basis of disease. Essays Biochem. 2018 Dec 2;62(5):643-723. [dostęp online: 30.06.2023] https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC6279436/

    3. Mangla A, Ehsan M, Agarwal N, et al. Sickle Cell Anemia. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK482164/ [dostęp online: 30.06.2023]

    4. Prior TW, Leach ME, Finanger E. Spinal Muscular Atrophy. 2000 Feb 24 [updated 2020 Dec 3]. In: Adam MP, Mirzaa GM, Pagon RA, Wallace SE, Bean LJH, Gripp KW, Amemiya A, editors. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/20301526/ [dostęp online: 30.06.2023]

    Share. Facebook Twitter Pinterest LinkedIn Tumblr Email Reddit WhatsApp
    Previous ArticleIljuszyn Ił-18 – długowieczny rosyjski samolot pasażerski
    Next Article Port lotniczy Kai Tak w Hongkongu
    Artykuł Sponsorowany

    Powiązane

    22 maja 20232 Mins Read95 Views

    5 powodów dlaczego warto stosować balsam do włosów

    By Artykuł Sponsorowany0
    16 kwietnia 20233 Mins Read111 Views

    Morfologia – kiedy ją wykonać i jak przygotować się do badania?

    By Artykuł Sponsorowany0
    1 marca 20232 Mins Read98 Views

    Jak radzić sobie z pierwszymi objawami infekcji i łagodzić ich skutki?

    By Artykuł Sponsorowany0
    9 lutego 20233 Mins Read49 Views

    Test na grypę- kiedy warto wykonać i czy jest skuteczny?

    By Artykuł Sponsorowany0
    Najpopularniejsze
    Artykuły
    28 września 202313 Mins Read

    Antonow An-225 Mrija – największy samolot transportowy na świecie

    W historii ZSRR powstało wiele samolotów, które swoimi rozmiarami przewyższały konstrukcje z innych krajów. Na…

    Artykuły
    21 września 20232 Mins Read

    Lech – pierwszy polski motocykl

    Zaprojektowany w 1929 roku przez Władysława Zalewskiego motocykl Lech uznawany jest za pierwszy polski motocykl.…

    Artykuły
    20 września 20232 Mins Read

    Ursus model 1921/1922 – pierwszy polski ciągnik rolniczy

    Ciągniki rolnicze marki Ursus przez lata były wizytówką polskiego przemysłu. W 1922 roku z taśm…

    Reklama
    Najnowsze Artykuły
    2 października 2023

    Wiedźmin: Stary Świat – dodatki Skellige, Magowie i Legendarne Łowy

    2 października 2023

    Powerbank Joyroom 30000mAh 22.5W

    1 października 2023

    Skansen taboru kolejowego w Chabówce

    30 września 2023

    Polskie parowozy pośpieszne Pt47

    29 września 2023

    Programista Java – w jakich branżach potrzebują go najbardziej?

    Reklama




    Losowe
    Artykuły
    14 grudnia 20173 Mins Read

    SM U-1 – pierwszy u-boot Kaiserliche Marine

    Niemiecki okręt podwodny SM U-1 był pierwszym u-bootem Kaiserliche Marine. Chociaż podczas I wojny światowej…

    Fotografia
    4 lipca 20151 Min Read

    Port Moresby w obiektywie satelity – zdjęcia

    Dzisiaj w Port Moresby, stolicy Papui-Nowej Gwinei rozpoczną się XV Igrzyska Pacyfiku. Zawody potrwają do…

    Artykuły
    7 marca 20223 Mins Read

    Piasecki HRP Rescuer – „latający banan”

    Zbudowany w 1945 roku amerykański śmigłowiec Piasecki HRP Rescuer zapisał się w historii jako pierwszy…

    Fotografia
    8 marca 20142 Mins Read

    Niesamowite przekroje broni

    Zastanawialiście się kiedyś jak różnego rodzaju pistolety, karabinki czy też inne rodzaje broni ręcznej wyglądają…

    Artykuły
    26 grudnia 20204 Mins Read

    Krążownik pancernopokładowy Askold

    Zaprojektowany w ramach programu 1898 krążownik pancernopokładowy wyróżniał się charakterystyczną sylwetką z 5 kominami oraz…

    Dołącz do nas na Facebooku
    SmartAge.pl
    O nas
    O nas

    SmartAge.pl - Portal ludzi ciekawych świata powstał w 2014 roku. Na stronie znajdziecie liczne artykuły, ciekawostki, recenzje, wywiady, oraz wiele więcej. Piszemy o rzeczach znanych i nieznanych, o tym co było pierwsze, największe, najlepsze, albo też ostatnie, najmniejsze i najgorsze. Wszystko to podane w ciekawej i zwięzłej formie. SmartAge.pl jest zarejestrowany w międzynarodowym systemie informacji o wydawnictwach ciągłych i oznaczony symbolem ISSN 2391-7342

    Facebook X (Twitter) Instagram LinkedIn RSS
    • Strona główna
    • Kontakt
    • Reklama
    • O nas
    • Regulamin
    • Polityka Prywatności
    • RODO
    © Copyright by SmartAge Media Sp. z o.o. 2023. Wszelkie prawa zastrzeżone. SmartAge.pl ISSN 2391-7342

    Type above and press Enter to search. Press Esc to cancel.

    Używamy ciasteczek, aby zapewnić najlepszą jakość korzystania z naszej witryny.

    Możesz dowiedzieć się więcej o tym, jakich ciasteczek używamy, lub wyłączyć je w .

    SmartAge.pl
    Powered by  Zgodności ciasteczek z RODO
    Przegląd prywatności

    Ta strona korzysta z ciasteczek, aby zapewnić Ci najlepszą możliwą obsługę. Informacje o ciasteczkach są przechowywane w przeglądarce i wykonują funkcje takie jak rozpoznawanie Cię po powrocie na naszą stronę internetową i pomaganie naszemu zespołowi w zrozumieniu, które sekcje witryny są dla Ciebie najbardziej interesujące i przydatne.

    Ściśle niezbędne ciasteczka

    Niezbędne ciasteczka powinny być zawsze włączone, abyśmy mogli zapisać twoje preferencje dotyczące ustawień ciasteczek.

    Jeśli wyłączysz to ciasteczko, nie będziemy mogli zapisać twoich preferencji. Oznacza to, że za każdym razem, gdy odwiedzasz tę stronę, musisz ponownie włączyć lub wyłączyć ciasteczka.